На днях стало известно, что в Казахстане впервые применили самый дорогой укол в мире: препарат «Золгенсма» получила четырехмесячная девочка, деньги для которой выделили из фонда «Қазақстан халқына»

Таким образом, инициированный главой государства Касым-Жомартом Токаевым фонд действительно начал помогать людям в самых трудных ситуациях. Указывается, что еще в начале работы внутри фонда был создан Комитет по орфанным заболеваниям. Первым решением комитета стало приобретение препарата «Золгенсма» для четырех детей со спинальной мышечной атрофией (СМА). Первый укол получила четырехмесячная девочка, которая родилась с этим диагнозом. Введение препарата прошло успешно, сейчас состояние малышки оценивается как стабильное. Остальным трем пациентам препарат введут в ближайшие дни.

Отмечается, что в настоящий момент все четверо детей госпитализированы. Ранее у них провели забор биоматериала, который направили в компанию Novartis для производства препарата индивидуально для каждого ребенка. Все дети получат инфузию препарата «Золгенсма» до 8 апреля, что даст им надежду на преодоление недуга, а также шанс стать здоровыми и успешными гражданами нашей страны.

В фонде отметили, что спинальная мышечная атрофия (СМА) – генетическая болезнь, которая проявляется как нарастающая мышечная слабость. Лекарственный препарат «Золгенсма», разработанный швейцарской компанией Novartis, согласно Книге рекордов Гиннесса, является самым дорогим в мире препаратом. Он представляет собой генно-терапевтическое лечение, который после единственной дозы обеспечивает замену отсутствующего или дефектного гена SMN1 на его функциональную копию.

Решением Минздрава инфузия препарата 4 детям возрастом до 2 лет проводится в Национальном научном медицинском центре материнства и детства Корпоративного Фонда «University Medical Center». На базе медцентра сформировали мультидисциплинарную группу «Лечение СМА», проведено 2 курса обучения казахстанских специалистов по применению препарата «Золгенсма». Отмечается, что из-за высокой стоимости лекарств для больных орфанными заболеваниями госсистемы здравоохранения не могут в полной мере обеспечить финансирование их приобретения. «Во всем мире практикуется финансирование приобретения таких препаратов благотворительными организациями. Фонд «Қазақстан халқына» рассматривает помощь больным орфанными заболеваниями одним из важных направлений своей работы», – сказано в сообщении.

Таким образом, четырехмесячная Айнамкөз Айсина стала первым ребенком, который получил такую помощь от фонда. «Мы связались с семьей, сейчас, после введения препарата, состояние малышки стабильное», – рассказала представитель фонда «Казакстан халкына» Айкерим Есенали.
Также в фонде сообщили, что позже инфузию препарата приняла Фатима Аскар. До конца этой недели два укола Zolgensma, полученные от компании Novartis по специальному контракту, будут введены Амине Сулеймен и Айсезим Жанбырбай.

Ранее у всех пациентов был произведен забор биоматериала, который направлен в компанию Novartis для производства препарата индивидуально для каждого ребенка.

По данным министерства здравоохранения РК, за последние пять лет отмечается рост количества пациентов с орфанными заболеваниями на 49%, в том числе детей – на 11% (на конец 2021 года – 13 426 детей).

Из всего объема обеспечения лекарственными средствами на пациентов с орфанными заболеваниями в 2020 году приходилось 23%, в 2021 года – 26,8%, – отмечают в Фонде. – Между тем, современные методы лечения орфанных заболеваний показывают высокую эффективность при применении их с младенческого возраста. Своевременное начало лечения позволяет максимально реабилитировать детей.

Также по решению экспертного комитета Фонд профинансирует проект «Тұсаукесер» по обучению инструкторов-реабилитологов, который направлен на поддержку физкультурно-оздоровительных клубов в регионах Казахстана, где дети с ментальными и физическими нарушениями смогут заниматься спортом по специальной методике под наблюдением квалифицированных специалистов.

Проект предусматривает обучение инструкторов-реабилитологов в четырех регионах страны. Фонд финансирует дорожные расходы, проживание, обучение инструкторов. Последующая оплата труда инструкторов будет осуществляться после соответствующего контроля их работы по реабилитации детей специалистом, который поддерживает связь с родителями детей и мониторит соответствующий прогресс в развитии детей. На реализацию проекта будет направлено 45,35 млн тенге.

В качестве пилотных регионов выбраны Атырау, Семей, Алматы и Шымкент, где будет масштабирован опыт физкультурно-оздоровительного клуба «Жас жауынгер», основанного в 2018 году Садыком Баимбетовым в Нур-Султане. Клуб работает по реабилитации детей с инвалидностью: церебральный паралич, синдром Дауна, нарушения опорно-двигательного аппарата, способствует вовлечению их в общественную жизнь (инклюзия) через спорт по видам единоборств.

Между тем казахстанцы решили, что фонд создан для помощи в любой ситуации. Так, в фонд обратилась женщина с просьбой выделить ей 10 миллионов тенге на свадьбу сына! Активизировались и мошенники, которые оформляют кредиты на тех, кто подал заявку в фонд. «Бывают заявки, когда люди просят купить им квартиры, закрыть кредиты и так далее», – сказал Алибек Абдилов, официальный представитель фонда «Қазақстан халқына»

Одно из главных направлений работы фонда – оказание поддержки родителям, которые усыновили детей или взяли опекунство над ребёнком-инвалидом. В фонде готовы поддержать семьи сотрудников правоохранительных органов, погибших при исполнении служебного долга и людей с редкими заболеваниями.

В фонде уверяют, что каждая заявка рассматривается индивидуально. В первую очередь заявитель должен пройти авторизацию на портале «электронного правительства» и предоставить необходимые документы о своём социальном статусе. Только после этого его обращение поступит на рассмотрение комиссии.