В Казахстане предлагают проводить массовый скрининг новорождённых на наследственные заболевания

Что случилось. Специалисты и общественники на форуме “Содружество без границ” назвали позднюю выявляемость и нехватку лекарств главными проблемами при лечении детей с наследственными заболеваниями.

Почему нужен скрининг новорождённых. По словам детского омбудсмена Аружан Саин, вся цепочка трудностей при лечении наследственных заболеваний начинается со своевременной диагностики. Большинство детей, рождающихся с наследственными заболеваниями, получают правильные диагнозы в 5-7 лет, когда уже начались необратимые процессы. По её мнению, необходимо вводить массовое обследование новорождённых.

Неонатальный скрининг – единственный действенный метод профилактики, считает президент Республиканской Ассоциации медицинских генетиков Гульнара Святова. Он позволяет выявить болезнь до появления симптомов, когда её можно вылечить. Но организацией массовых обследований нужно заниматься на государственном уровне – строить скрининговые лаборатории и расширять число болезней, которые выявляют исследования. Например, в Италии их 31, в Дании и Великобритании – больше 20.

Почему не хватает лекарств. Сейчас по приказу Министерства здравоохранения закупкой лекарственных препаратов для детей с наследственными заболеваниями занимаются местные органы власти. В акиматах нет необходимых сведений о количестве нуждающихся, а приказ трактуется в каждом регионе по-разному. Родители детей с наследственными заболеваниями вынуждены переезжать в другие регионы или искать помощи за рубежом, рассказала Аружан Саин. По её мнению, для решения этой проблемы нужно централизовать закупки лекарств и проводить их за счёт республиканского бюджета. Также детский омбудсмен отметила, что Минздрав должен принимать участие в иностранных программах по исследованию наследственных заболеваний.

Почему это важно знать. Около 80% наследственных болезней протекает с тяжёлыми симптомами. 30% детей с наследственными заболеваниями не доживает до пяти лет. За прошлый год у 13 тысяч казахстанцев были выявлены редкие наследственные заболевания.

В Казахстане планируют подписать соглашение о расширении перечня болезней, которые будет выявлять неонатальный скрининг. Общественный фонд “Қазақстан халқына” намерен закупить необходимые препараты, врачи готовы за свой счёт пройти специализацию для работы с детьми с наследственными заболеваниями. В стране реализуется множество инициатив, но, как отмечают общественники, в них нет смысла, пока нет единой стратегии.